PROFILING GENETIK GEN EGFR EXON 18 DAN 20 PADA SAMPEL URIN PASIEN KANKER PARU

Abstract

Penyakit kanker paru merupakan jenis penyakit yang paling banyak menyebakan kematian. Penderita kanker paru umumnya terdiagnosa pada stadium lanjut dan sudah mengalami mestastasis sel kanker melalui cairan tubuh seperti plasma dan urin, dan menyebar ke organ lain. Biomarker genetik yang menjadi salah satu standar pemeriksaan kanker paru adalah gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). Daerah mutasi gen EGFR yang paling banyak ditemukan adalah gen EGFR exon 18, 19, 20, dan 21. Dalam penelitian ini dilakukan analisis pro iling genetik gen EGFR pada target sekuen ekson 18 dan ekson 20 menggunakan sampel urin yang dikumpulkan dari pasien kanker paru dari Rumah Sakit Persahabatan Jakarta. Sebanyak 30 sampel urin dikumpulkan kemudian masing-masing sampel diekstraksi menggunakan kit ekstraksi DNA khusus. Ampli ikasi sekuen gen target EGFR ekson 18 dan 20 dilakukan dengan menggunakan mesin PCR, kemudian amplikon yang diperoleh dianalisis menggunakan metode sanger sekuensing untuk mengetahui lebih lanjut pro il mutasi titik yang terjadi pada amplikon tersebut. Hasil analisis menunjukkan terjadi mutasi titik G724S sebanyak 6% (2/30), mutasi T790M sebanyak 50% (15/30) dan mutasi Q787Q sebanyak 60% (18/30). Hasil ini menunjukkan bahwa sampel urin memiliki potensi besar digunakan sebagai sampel dalam analisis biomarker genetik pada pasien kanker paru.